síndrome de BARTHOLIN-PATAU

un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y

retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años.